讓罕見，看得見

【第15個國際罕見病日】
      2022年2月28日是第15個國際罕見病日，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計(jì)，世界上有5000~8000種罕見病，并且每年以250多種的數(shù)量新增，影響著多達(dá)4億患者的生活。罕見病雖然帶著“罕見”兩個字，但是卻時不時地在我們身邊發(fā)生。對于這些患者來說，從獲得確切診斷到找到有效療法，都面對著更為嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。

      罕見病是一大類發(fā)病率很低，大多數(shù)具有遺傳性的疾病，也常被稱為孤兒病。世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%~0.1%之間的疾病。各國(地區(qū))對罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異。我國將患病率低于50萬分之一的疾病、在新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病定義為罕見病。 


國際罕見病日的由來
      國際罕見病日由歐洲罕見病組織于2008年發(fā)起，確定2月29日為國際罕見病日，以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”；其后在各國的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。每年有超過40個國家和地區(qū)在這一時間段以各種豐富多樣的形式開展宣傳倡導(dǎo)活動，旨在喚醒全社會對罕見病問題的重視，為戰(zhàn)勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問題而共同努力。 

罕見病其實(shí)不罕見
      據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)顯示，全球約有5000至8000種罕見病。盡管單一疾病的患者人數(shù)不多，但當(dāng)這些患者聚在一起，總?cè)藬?shù)將接近4億，也就是說,每15個人里，就有一名罕見病患者。目前我國大約有1680萬罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬。

      72%的罕見疾病是遺傳性的，其他則是由感染（細(xì)菌或病毒）、過敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遺傳性罕見病始于童年。廣為人知的罕見病有"漸凍人"(肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥)、“瓷娃娃” (成骨不全癥)、“月亮孩子”(白化病)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥) 、脊髓性肌萎縮癥、Prader-Willi綜合癥、重型地中海貧血、黏多糖癥、高血氨癥、有機(jī)酸血癥、威爾森氏癥等。

      罕見病的疾病和癥狀特征多種多樣，相同疾病不同患者間的表現(xiàn)也有差異。此外，罕見病早期的一些癥狀非常普通和常見，難以察覺，導(dǎo)致漏診和延誤治療。罕見病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成了痛苦巨大。國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法，而在我國注冊的罕見病藥物微乎其微。由于研發(fā)過程耗資巨大，罕見病的有效治療藥物價(jià)格昂貴，多數(shù)患者家庭無力支付。罕見病患者和其家庭亟需社會給予生活、醫(yī)療、心理等多方面支持。 

      2018年5月國家衛(wèi)健委等五部門發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共121種?！霸铝恋暮⒆印薄ⅰ安Ａ恕?、“瓷娃娃”、“蝴蝶寶貝”這些好聽的名字背后，其實(shí)對應(yīng)的是白化病、血友病、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥。罕見病還包括苯丙酮尿癥半乳糖血癥，亨廷頓舞蹈病，卡爾曼綜合征，馬凡綜合征，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。
 

罕見病的防治
      專家提醒，罕見病中絕大部分是遺傳性疾病。要從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生，必須構(gòu)建全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。 

      對于罕見病的防治，要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能有藥。按照預(yù)防為主、分類施策、穩(wěn)步推進(jìn)的原則，一方面，采取預(yù)防措施，進(jìn)一步通過降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率，來降低罕見病發(fā)病人數(shù)；另一方面，進(jìn)一步加大診療力度，建立和完善罕見病登記系統(tǒng)，充分發(fā)揮醫(yī)療大數(shù)據(jù)的作用。